Journal of Neurological Sciences (Turkish) 2017 , Vol 34 , Num 1
Karbamol Fosfat Sentetaz 1 Eksikliği Tanısı ile Acil Servise Başvuran 28 Yaşındaki Kadın Hasta
joaquin VALLE 1,F Javier Fonseca DEL POZO 2,Mr Karim HASSAN1,Jesús Carmona SIMÓN 2,Abigail CAFFEL 1
1Royal Bournemouth Hospital, Emergency Medicine, Bournemouth, United Kingdom
2Montoro Health Center, Emergency Medicine, Cordoba, Spain
3Royal Bournemouth Hospital, Emergency Medicine, Bournemouth, United Kingdom
Üre döngü bozuklukları çoğunlukla yeni doğan ve çocuklarda görülmesine rağmen, ender olarak erişkinlerde de görülür ve doğru tanı alana dek genellikle farklı tanılar alır. Üre döngüsünde çeşitli enzimler yer alır ve herhangi birinin hasarı özgün laboratuvar anormallikleri ve farklı klinik tablolara neden olur. Ornitin transkarbamilaz eksikliği (OTC) en sık kalıtılan üre döngü bozukluğu olmasına rağmen, daha az görülen enzim bozuklukları da bildirilmiştir. Yetişkinlerde bulgular, ağır ensefalopati tablosundan hafif psikiyatrik bozukluklara dek uzanır. Hızlı tanı ve hastalığı tanıma başarılı sonuç için gereklidir. Bu makalede, acil servise nedeni belli olmayan ensefalopati tablosu ile başvuran ve incelemede karbomol sentetaz 1 eksikliği saptanan kötü prognozlu bir olgu sunulmaktadır. Keywords : OTC eksikliği, üre döngü bozuklukları, metabolik ensefalopati