Journal of Neurological Sciences (Turkish) 2016 , Vol 33 , Num 3
L-2-Hidroksiglutarik Asidüri: Aynı Aileden Dört Türk Hastanın Raporu
A. Destina YALCIN1, Pinar TEKTURK2, Zuhal YAPICI2
1Department of Neurology, Umraniye Education and Research Hospital, Istanbul, Turkey
2Department of Neurology, Division of Child Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey
Giriş: L-2 Hidroksiglutarik asidüri, nadir görülen, yavaş seyirli, otozomal resesif kalıtımlı bir nörometabolik hastalıktır.

Metod: Bu çalışmada, aynı aileye mensup dört Türk hastanın klinik, genetik ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları tanımlanmıştır.

Bulgular: Tüm kardeşlerde mental retardasyon, serebellar semptomlar ve yürüme ataksisi mevcuttu. Indeks hasta absans, jeneralize tonik klonik nöbetler ve tedavi öncesi tekrarlayıcı nonkonvülzif status epileptikus ile başvurdu. Manyetik rezonans görüntülemeleri serebellar atrofiyle birlikte subkortikal ak madde ve bazal gangliya değişiklikleri gösteriyordu. Tüm hastalarda idrar ve serebrospinal sıvıda L-2-hidroksiglutarik asit düzeyi tanıyı destekler şekilde yüksek bulundu. Hastalığın seyri gözönüne alındığında hastalarımızdaki en belirgin özellik, şimdiye kadar literatürde tanımlanmış en uzun takip süresi olan 20 yılda nörolojik durumlarının aşağı yukarı değişmemiş olmasıydı.

Sonuç: Nadir görülen bu hastalık, otozomal resesif kalıtımlı olması ve Türkiye'de akraba evliliği oranının fazla olması gözönüne alındığında, ilerleyici serebellar sendrom, mental retardasyon ve nöbet birlikteliğiyle başvuran hastalarda akla gelmelidir. Keywords : L-2-hidroksiglutarik asidüri